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不能吃肉不能吃米饭不能吃蛋,瑞安一男童患罕见病!医生说,孕检也查不出这个病!

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发表于 2014-11-22 21:43:07 | 显示全部楼层 |阅读模式


  看到一晃而过的某酸奶饮品的瓶子,想喝的陶陶(化名)趴在外婆肩上,眼泪虽然没掉下来,但表情已近乎央求。

  赵女士嘴里喊着“宝贝,妈妈爱你啊!”,但丝毫没有“松动”的意思。这酸奶饮品里含有的阿斯巴甜,对于普通人来说,是一种常见的食品添加剂,但对陶陶来说,误食会带来“噩梦”。

  陶陶是一名PKU(苯丙酮尿症)患儿,再过1个多月就2周岁了。他不能吃常人吃的大部分食物,多数时候只能吃特制食品,否则可能会导致智力发育障碍。



家中特殊“装备”

精确到0.1克的秤、特制的营养粉


  赵女士住在瑞安塘下,家中有很多特别的东西:可以精确到0.1克的电子秤,要在冰箱里储存、不能淘洗的大米,从日本、美国购买的特制奶粉。

  一般人很难想象,做一顿饭对PKU患儿家庭来说是多么复杂。食物用量要用电子秤精确计量。赵女士从一本叫做《苯丙酮尿症的特殊饮食治疗》的书中,学习了不少食物搭配与做法。

  肉类,陶陶几乎是不能吃的。只有一部分蔬菜他可以吃,但也只能是少量。“比如,100克菠菜含有108毫克的苯丙氨酸,我一顿饭就只能做一小段菠菜,切成碎末给孩子吃。”赵女士说,现在陶陶基本上都是吃特制营养粉和面条,这种营养粉分离了蛋白质中的苯丙氨酸,不会造成伤害。

  如果陶陶不小心“越界”的话,结果可能就会是不可逆转的脑神经系统损伤。因为孩子的关系,赵女士一家现在已经习惯素食了。每月,仅孩子吃的开支,在3000元左右。

  赵女士每周都会做一件事情,从陶陶手指上取三滴血,滴在专门的血样纸上。然后,寄往上海医院,请医院检查孩子血值。“PKU患儿血值要在2-4之间,如果低于2或高于4,就意味着孩子体内的苯丙氨酸含量过低或者过高,这会影响生长发育。”赵女士说,开始一段时间,抽血时孩子会哭,现在却会主动伸出手说“妈妈,来抽吧”。


初知结果的压力

妈妈说,“很多人觉得我要疯了”


  从外表上看,陶陶与普通孩子并无区别,一双明亮的眼睛引人疼爱。刚见面时,他在家里正玩得高兴,见到生人,腼腆地将脸埋在妈妈怀里。

  赵女士和丈夫王先生来自湖北恩施,王先生在温州开有一家汽车配件工厂。陶陶是2012年在恩施出生的。经当地医院的新生儿疾病筛查,赵女士被告知孩子可能患有PKU,第二次复查的结果还是一样。

  曾经看过PKU有关节目的赵女士说,当地医院结果出来的第二天,她就坐飞机去了上海。“虽然已经有了心理准备,但听到上海医生给出的结果时,我的腿好像就被人抽走了一样,瘫软在地上,怎么也起不来了。”

  “刚开始,我实在是不能接受。”她说,回到家就开始疯狂地上网查资料,把自己关在屋里,几个月没有迈出家门一步。

  与陶陶有关的小事,都会触动赵女士的神经。一次她母亲哄陶陶睡觉时说,“陶陶快点长大,长大外婆给你买饼吃。”

  听到这句话,赵女士冲着母亲大吼:“不准跟陶陶说吃饼,以后不管是肉还是饼都不准对孩子说,他也一辈子不准吃这些东西!”

  “那时候很多人都觉得我要疯了。”赵女士说。


父母的担当

别的患儿都可以过得很好,陶陶也可以


  “我看见别人的小孩见到人来会笑,但陶陶不会。我就抱着孩子上医院,问为什么他不笑?看见别人的孩子玩玩具,但陶陶不会,我就抱着孩子上医院,问为什么他不会玩。医生说,该看医生的不是陶陶,而是我。”

  赵女士说,在很长的一段时间里,她都沉浸在这样的状态之中。现在想来,当时自己实在是歇斯底里。“我好怕他变傻,变笨,直到有一天我发现陶陶会笑了,会拿我给他的拨浪鼓了,我才松了口气。”

  支撑她的还有王先生。他常常劝慰妻子,陶陶其实和其他孩子没多大区别,就是吃东西讲究一些。他说,这个事实很难接受,但作为一个男人他必须跟妻子一起承受下来。

  现在,赵女士已经接受了这个事实,她不会刻意隐瞒陶陶是PKU患儿的情况。这样做的好处是,朋友要给陶陶吃的,会主动问清楚后再给。

  赵女士与国内不少PKU患儿的亲属成了好朋友,在她的QQ分类上,他们都属于“亲友”。“亲友”孩子的成长也给了她信心。“像黑龙江有个孩子,钢琴已经考过十级,英语过了六级。别人的孩子都可以过得很好,陶陶也可以。”

  生性活泼的陶陶爱热闹,在当地却几乎没有玩伴。赵女士曾与当地一家幼儿园商量入园的事情,但说了孩子的情况后,被拒绝了。

  在广东生活长大的赵女士,现在会刻意地培养陶陶讲粤语和英语。她有个念头,如果条件允许,会考虑让陶陶去香港生活,因为香港大众对PKU的认知度相对较高,对PKU患儿来说,那里有更好的治疗环境和生活环境。


医生告诉你
温州医科大学附属育英儿童医院内分泌科主任医师 金献江


  PKU发生率是几万分之一,PKU又叫苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢病。

  通俗来说,和平常人相比,患者身上少了一种酶,无法代谢苯丙氨酸,如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

  人体需要一定量的苯丙氨酸,多了又不行。像鱼、肉、禽、蛋、蔬菜等很多食物当中都含有苯丙氨酸,普通人吸收人体所需的量后,多余的可以代谢掉,但对于PKU患者来说,他们由于缺了一种酶,代谢不掉,导致苯丙氨酸在人体内大量积累,造成脑组织损伤、智力发育不全等问题。

  温州医科大学附属育英儿童医院内分泌科主任医师金献江介绍,这种病比较罕见,发生几率是几万分之一,他们医院每年接诊两三例。只要孩子在正规医院出生,就可以在新生儿疾病筛查时,查出孩子是否患有这个病。及时介入,不会对孩子的智力造成影响。

  金献江说,目前来说,怀孕时查不出胎儿是否患有该病。PKU患者有两种情况:一种类型吃特制食物就可以,还有一种需要特制食物加吃药。95%以上PKU患者都属于前者。对患者来说,至少青春期智力发育成熟之前,还是必须吃特制食物。成熟以后,可以控制稍微放松一点。

  据他所知,温州有PKU患者长到20多岁,还有考上大学的。

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路过,不回帖不礼貌。
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看下,很适用
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学习下,,,,,,
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终于找到了
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发表于 2014-12-23 07:05:29 | 显示全部楼层
说的非常好
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啥子呢鴀
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